zespół SENSENBRENNER
Diagnoza
Diagnoza zespołu Sensenbrenner polega na ustaleniu rozpoznania na podstawie charakterystycznych dla zespołu cech klinicznych oraz na przeprowadzeniu badań genetycznych/molekularnych.
Nasz Cel
Naszym celem jest stworzenie pierwszej na świecie platformy informacyjnej o zespole Sensenbrenner. Platforma ta jest dedykowana dla pacjentów i ich rodzin, dla lekarzy oraz specjalistów prowadzących badania naukowe nad podłożem genetycznym CED.
Dowiedz się więcej
Zespół Sensenbrenner (Cranioectodermal dysplasia) to ultrarzadki zespół z grupy chorób należących do ciliopatii. Dotychczas w piśmiennictwie opisano ponad 50 pacjentów z tą chorobą.
Zespół Sensenbrenner
Zespół Sensenbrenner (OMIM 218330, OMIM 613610, OMIM 614099, OMIM 6134378) znany również jako Cranioectodermal dysplasia (CED) oraz jako zespół Levin I, po raz pierwszy został opisany w 1975 roku przez Judith A. Sensenbrenner.
Podłoże genetyczne
Zespół ten dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Mutacje w obrębie pięciu genów (IFT122, WDR35, WDR19, IFT43 oraz IFT52) odpowiedzialne są za występowanie tego zespołu.
Blogi
Blog Asi
Blog Wiki
Blog Kubusia
