zespół SENSENBRENNER

sensenbrennen-lekarz

Diagnoza

Diagnoza zespołu Sensenbrenner polega na ustaleniu rozpoznania na podstawie charakterystycznych dla zespołu cech klinicznych oraz na przeprowadzeniu badań genetycznych/molekularnych.

sensenbrennen-celownik

Nasz Cel

Naszym celem jest stworzenie pierwszej na świecie platformy informacyjnej o zespole Sensenbrenner. Platforma ta jest dedykowana dla pacjentów i ich rodzin, dla lekarzy oraz specjalistów prowadzących badania naukowe nad podłożem genetycznym CED.

sensenbrennen-chromosomy

Dowiedz się więcej

Zespół Sensenbrenner (Cranioectodermal dysplasia) to ultrarzadki zespół z grupy chorób należących do ciliopatii. Dotychczas w piśmiennictwie opisano ponad 50 pacjentów z tą chorobą.

Zespół Sensenbrenner

Zespół Sensenbrenner (OMIM 218330, OMIM 613610, OMIM 614099, OMIM 6134378) znany również jako Cranioectodermal dysplasia (CED) oraz jako zespół Levin I, po raz pierwszy został opisany w 1975 roku przez Judith A. Sensenbrenner.

Podłoże genetyczne

Zespół ten dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Mutacje w obrębie pięciu genów (IFT122, WDR35, WDR19, IFT43 oraz IFT52) odpowiedzialne są za występowanie tego zespołu.

Blogi

Blog Asi

Blog Wiki

Blog Kubusia

intro-bg-1
Strona Główna
4.52 (90.48%) 21 votes